علائم بیماری نوروفیبروماتوز چیست ؟
علائم بیماری نوروفیبروماتوز چیست ؟ علائم اغلب در بدو تولد یا اندکی پس از آن و تقریباً همیشه در سن 10 سالگی قابل توجه است. علائم و نشانه ها معمولاً خفیف تا متوسط است، اما می تواند در شدت آن متفاوت باشد.
انواع بیماری های نوروفیبروماتوز
- نوروفیبروماتوز نوع 1
- نوروفیبروماتوز نوع 2
- شوانوماتوز
علائم و نشانه های نوروفیبروماتوز نوع 1
- لکه های قهوه ای صاف و روشن روی پوست
- قد کوتاه
- ناهنجاری های استخوانی
- تومور روی عصب بینایی
- اندازه سر بزرگتر از معمول
- وجود خال در ناحیه زیر بغل یا کشاله ران
- لکه های ریز بر روی عنبیه
علائم و نشانه های نوروفیبروماتوز نوع 2
- زنگ زدن در گوش‌ها
- تعادل ضعیف
- سر درد
- از دست دادن شنوایی تدریجی
بررسی علل ژنتیکی بیماری نوروفیبروماتوز با استفاده از آزمایش پنل های ژنی (ژن های درگیر در مسیر پیام رسانی Ras) یا توالی یابی اگزونی انجام میشود. همچنین به علت وجود جهش های حذف یا مضاعف روش MPLA توصیه می شود.
امروزه با توجه به پیشرفت های علمی، آزمایش های ژنتیک مخصوص بیماری نوروفیبروماتوز برای نوع 1، نوع 2 و شوانوماتوز موجود هستند. آزمایش نوروفیبروماتوز ژنتیک برای همه افراد لازم نیست اما اگر جراح مغز و اعصاب شما احتمال تشخیص نوروفیبروماتوز را برای شما مطرح نماید، بهترین راه تشخیصی تست ژنتیک می باشد.
برای مشاهده اطلاعات کامل درباره بیماری نوروفیبروماتوز می‌توانید ادامه مقاله را در دکتر نیوز مشاهده کنید.